Lo Human Genome Project e i successivi sviluppi tecnologici, in particolare le tecnologie dei microarray su scala genomica e il sequenziamento massivo in parallelo del DNA, hanno modificato lo scenario dei rapporti tra genetica e medicina.
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L’era della genetica medica, focalizzata sulle anomalie cromosomiche, le malattie monogeniche e i geni, sta lasciando il passo all'era della genomica clinica e di salute pubblica, e le analisi su scala genomica della variabilità genetica stanno cominciando a collegare in modo comprensibile il genoma al fenoma. I Capitoli 1 e 2 di Genetica & Genomica trattano gli aspetti fondamentali del DNA, dei cromosomi, del ciclo cellulare, dell’organizzazione del genoma umano e dell’espressione genica. Il Capitolo 3 introduce tre approcci della genetica molecolare di base che si usano per manipolare il DNA: l’amplificazione del DNA (tramite il clonaggio del DNA o la PCR), l’ibridazione dell’acido nucleico e il sequenziamento del DNA. Il Capitolo 4 si occupa dei principi generali della variabilità genetica, fra cui i meccanismi di riparazione del DNA e alcuni aspetti specifici della variabilità funzionale. Il Capitolo 5 tratta del modo in cui avviene la trasmissione dei geni nelle famiglie e delle frequenze alleliche nelle popolazioni. Il Capitolo 6 spiega come i geni siano regolati da una vasta gamma di proteine e di regolatori di RNA non codificanti e qual è il ruolo centrale delle sequenze regolatrici del DNA e dell’RNA. La seconda parte del libro è dedicata invece alle applicazioni cliniche: nel Capitolo 7 si spiega come sorgono le anomalie cromosomiche, quali sono le loro conseguenze e come le mutazioni e le modificazioni del DNA su larga scala possano causare direttamente una malattia; il Capitolo 8 si occupa di come si identificano i geni che stanno alla base delle malattie monogeniche e delle varianti genetiche che determinano la suscettibilità alle malattie complesse. Il Capitolo 9 tratta brevemente l’ampia gamma di approcci per il trattamento delle malattie genetiche, prima di esaminare in che modo gli approcci genetici vengano utilizzati direttamente e indirettamente nella cura delle malattie e in che modo la variabilità genetica influenzi le nostre risposte al trattamento farmacologico. Il Capitolo 10 affronta il tema della genetica e della genomica del cancro e spiega come i tumori nascano da una combinazione di varianti genetiche anomale e di disregolazione epigenetica. Il Capitolo 11 presenta infine un’ampia rassegna di applicazioni diagnostiche (e in particolare quelle sorprendenti offerte dalle nuove tecnologie su scala genomica) oltre a considerazioni etiche riguardanti la diagnosi e le terapie geniche.
